Petitsioon oli ebaatraktiivne.
Vastsündinute testimine Fabry tõve suhtes kohustuslikuks!
,- Ühisloomes
- Allkirjastamisel
- Riigikogus
- Järelkaja
Arutelu lõppenud
Arutelu tähtaeg:
Arvesse läheb vaid üks allkiri inimese kohta.
Kommentaarid
| Nimi | Isikukood | Allkiri |
|---|---|---|
Pooldav
Vastsündinute skriiningtestid Fabry tõve suhtes on näiteks Ameerika Ühendriikides kohustuslike testide hulgas umbes 13 osariigis. Fabry tõbi on organsüsteeme kahjustav haigus ilma ravita jätmisel ja 1 tüüpi Fabry tõbi lühendab keskmiselt meeste ( ja osade naiste) eluiga 20 aasta võrra ja naiste eluiga keskmiselt 10 aasta võrra. Pluss märgatavalt halvendab elu kvaliteeti tekkivate organite, organsüsteemise kahjustumise tõttu.
Põhjalikumalt Fabry tõvest tõlgituna ka eesti keelde
https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/?fbclid=IwAR1r1HiT2MHmVmgxTGMMsuV9ofnbvKt7xAxVBIk6vbjcoVrHernFNH9fbYg FABRY TÕVE SÜNONÜÜMID: Andersson-Fabry tôbi; Angiokeratomae corporis diffusum-angiokeratoomid kehal; GLA-defitsiit; Hajusalt nahal paiknevad angiokeratoomid; Alfa-galaktosidaas A puudus FABRY TÕVE ALATÜÜBID: Tüüp 1 ehk klassikaline fenotüüp ja Tüüp 2 ehk hilise algusega fenotüüp ÜLDIST: Fabry tõbi on harv pärilik glükosfingolipiidide (rasva) ainevahetuse häire, mida põhjustab lüsosoomides asuva ensüümi a-galaktosidaas A (a-GAL-A) märkimisväärne defitsiit või puudumine. See häire kuulub haiguste gruppi, mida tuntakse lüsosomaalsete ladestushäirete all. Rakkudes paiknevates lüsosoomides toimub sinna trantsporditud ainete esmane lammutamine. Kahjustused (mutatsioonid) ensüümi alfa-galaktosidaasi-A tootma suunavas geenis (GLA-geen), põhjustavad alfa-galaktosidaas A defitsiidi rakkudes. Lüsosoomid on rakus paiknevad esmased toitainete lammutamise organellid. Lüsosoomides paiknevad ensüümid lammutavad kindlaid raku sees paiknevaid koostisosakesi. Ensüüm alfa-galaktosidaas A ülesandeks on rakkudes paiknevates lüsosoomides lammutada kompleksseid suhkru-lipiidi molekule, glükolipiide, mida kutsutakse spetsiifiliselt globotriatsüülseramiidideks (GL-3 või Gb3). (Globotriatsüülseramiidid tekivad sellise suhkruliigi, nagu galaktoosi, lõhustamise ühe vaheproduktina. ) Ensüümi puudus põhjustab pideva GL-3/Gb3 kogunemise rakkudesse, mis kahjustab rakkude toimimist eriti südames, veresoontes ja neerudes. Kuna GLA-geen paikneb X-kromosoomis, siis Fabry tõbi pärandub X-kromosoomiga ehk X-liiteliselt. Naistel võib haigus mitte avalduda või avalduda varieeruvalt kuni raskete organkahjustusteni sarnaselt Fabry tõbe põdevate meessugulastega. ( vt. Geneetikasektsiooni allpool). FABRY TÕVEL ON 2 SUBTÜÜPI: Tüüp 1 ehk " klassikaline" alatüüp ja tüüp 2 ehk " hilise algusega" alatüüp. Tüüp 1 Fabry tõbe põdevatel meestel on väga väike või puuduv ( alla 3% normaalsest keskmisest ensüümi aktiivsusest) alfa- galaktosidaas A ensüümi aktiivsus ja seoses sellega väikestesse veresoontesse, kapillaaridesse kogunenud Gb3, mis põhjustab lapse -ja täiskasvanueas tekkivaid Fabry tõve põhikaebuseid. Põhikaebusteks on: akroparesteesiad (piinavad valud kätes ja jalgades, mis esinevad füüsilisel aktiivsusel, palaviku puhul, stressiga jne.); angiokeratoomid (punasest kuni sinise värvusega nahal esinevad sõlmekesed); anhidroos või hüpohidroos (puuduv või märkimisväärne higistamise vähenemine); seedetrakti sümptomid sh kõhuvalud ja kõhukrambid; ärritatud soole sündroom; iseloomulikud silma sarvkesta muutused, mis ei mõjuta nägemisteravust. Inimese vanusega Gb3 süsteemsed ladestused eriti südames põhjustavad rütmihäireid, vasema vatsakese lihase paksenemist, hüpertroofilist kardiomüopaatiat. Neerudes pidevat valgueritust, neerupuudulikkust ja/või ajuveresoonte haigusi nagu transitoorne isheemiline atakk (TIA) vôi insuldid. ( jätkub)
Jätk
Enne neeruasendusravi (dialüüs ja neerusiirdamine) ja enne ensüümasendusravi (ERT)kasutusele vôttu oli 1tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste keskmine eluiga umbes 40 eluaastat. Klassikalise fenotüübiga ehk 1. tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste hulk on umbes 1:40 000, aga sõltuvalt populatsioonist ja geograafilisest paiknemisest vastsündinutel läbi viidud uuringute põhjal ka 1:18000 kuni 1:95000. Kontrastiks 2 tüüpi Fabry tõbe põdevatel meestel on põhi alfa-galaktosidaas A ensüümi aktiivsus olemas ja puudub Gb3 ladestumine kapillaaridesse ja väikestesse veresoontesse ning ei teki Fabry tõve põhikaebuseid (need on angiokeratoomid, hüpohidroos, silma sarvkesta muutused jne.) Nende lapsepõlv ja täiskasvanuiga kulgeb normaalselt, kui vahemikus 30-70 eluaastat ilmneb kas neerude- või südamehaigus. Enamikku 2 tüüpi ehk hilise algusega Fabry tõve patsiente tuvastatakse südamehaiguste skriiningul, dialüüsravis, neerusiirdamises või insuldiosakondades ja viimasel ajal ka juba vastsündinute skriiningtestidega. Baseerudes vastsündinute skriininguuringutele on 2 tüüpi Fabry tõve esinemissagedus meestel 5-10 korda sagedasem kui samas piirkonnas esinev 1 tüüpi Fabry tõve esinemine. Nii tüüp 1 kui tüüp 2 Fabry tõbe põdevatel heterosügootsetel naistel varieerub haiguse avaldumine erinevates eluetappides asümptomaatilisest kuni väga raskete haigusilmingute tekkimisega. Umbes 90% 1 tüüpi Fabry tõbe põdevatest naistest tekivad iseloomulikud silma sarvkesta muutused kusjuures 2 tüüpi Fabry tõvega heterosügootsetel naistel ei ole silma sarvkesta muutuseid ega muid klassikalisele Fabry tõvele ehk tüüp 1 Fabry tõvele omaseid sümptomeid. Fabry tõve 2 tüüpi põdevate naiste sümptomeid on hakatud hindama alles hiljuti ja hinnanguliselt on 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate naiste sümptomid kergemad ja neid esineb vähem kui 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste puhul.
Jätk
Enne neeruasendusravi (dialüüs ja neerusiirdamine) ja enne ensüümasendusravi (ERT)kasutusele vôttu oli 1tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste keskmine eluiga umbes 40 eluaastat. Klassikalise fenotüübiga ehk 1. tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste hulk on umbes 1:40 000, aga sõltuvalt populatsioonist ja geograafilisest paiknemisest vastsündinutel läbi viidud uuringute põhjal ka 1:18000 kuni 1:95000. Kontrastiks 2 tüüpi Fabry tõbe põdevatel meestel on põhi alfa-galaktosidaas A ensüümi aktiivsus olemas ja puudub Gb3 ladestumine kapillaaridesse ja väikestesse veresoontesse ning ei teki Fabry tõve põhikaebuseid (need on angiokeratoomid, hüpohidroos, silma sarvkesta muutused jne.) Nende lapsepõlv ja täiskasvanuiga kulgeb normaalselt, kui vahemikus 30-70 eluaastat ilmneb kas neerude- või südamehaigus. Enamikku 2 tüüpi ehk hilise algusega Fabry tõve patsiente tuvastatakse südamehaiguste skriiningul, dialüüsravis, neerusiirdamises või insuldiosakondades ja viimasel ajal ka juba vastsündinute skriiningtestidega. Baseerudes vastsündinute skriininguuringutele on 2 tüüpi Fabry tõve esinemissagedus meestel 5-10 korda sagedasem kui samas piirkonnas esinev 1 tüüpi Fabry tõve esinemine. Nii tüüp 1 kui tüüp 2 Fabry tõbe põdevatel heterosügootsetel naistel varieerub haiguse avaldumine erinevates eluetappides asümptomaatilisest kuni väga raskete haigusilmingute tekkimisega. Umbes 90% 1 tüüpi Fabry tõbe põdevatest naistest tekivad iseloomulikud silma sarvkesta muutused kusjuures 2 tüüpi Fabry tõvega heterosügootsetel naistel ei ole silma sarvkesta muutuseid ega muid klassikalisele Fabry tõvele ehk tüüp 1 Fabry tõvele omaseid sümptomeid. Fabry tõve 2 tüüpi põdevate naiste sümptomeid on hakatud hindama alles hiljuti ja hinnanguliselt on 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate naiste sümptomid kergemad ja neid esineb vähem kui 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste puhul.
Haruldane pärilik haigus.
Fabry tõvi on harduldane pärilik haigus, mis tähendab, et kui seda eelnevatel põlvedel pole olnud, siis ei ole võimalik, et lapsel saab seda olla. Igat last selle vastu testida ei ole mingit vajadust. Kui keegi soovib ja neil on see haigus eelnevatel põlvedel esinenud, siis selle testi võib ise vabatahtlikult teha.
Punktmutatsioon
Fabry tõbi võib tekkida ka punktmutatsiooni teel s.t. et perre kus pole Fabry tõbe, võib sündida laps kellel on Fabry tõbi. Kuidas inimene teab midagi Fabry tõvest kui perearstide õppeprogrammis seda isegi pole?