Põhjalikumalt Fabry tõvest tõlgituna ka eesti keelde
https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/?fbclid=IwAR1r1HiT2MHmVmgxTGMMsuV9ofnbvKt7xAxVBIk6vbjcoVrHernFNH9fbYg FABRY TÕVE SÜNONÜÜMID: Andersson-Fabry tôbi; Angiokeratomae corporis diffusum-angiokeratoomid kehal; GLA-defitsiit; Hajusalt nahal paiknevad angiokeratoomid; Alfa-galaktosidaas A puudus FABRY TÕVE ALATÜÜBID: Tüüp 1 ehk klassikaline fenotüüp ja Tüüp 2 ehk hilise algusega fenotüüp ÜLDIST: Fabry tõbi on harv pärilik glükosfingolipiidide (rasva) ainevahetuse häire, mida põhjustab lüsosoomides asuva ensüümi a-galaktosidaas A (a-GAL-A) märkimisväärne defitsiit või puudumine. See häire kuulub haiguste gruppi, mida tuntakse lüsosomaalsete ladestushäirete all. Rakkudes paiknevates lüsosoomides toimub sinna trantsporditud ainete esmane lammutamine. Kahjustused (mutatsioonid) ensüümi alfa-galaktosidaasi-A tootma suunavas geenis (GLA-geen), põhjustavad alfa-galaktosidaas A defitsiidi rakkudes. Lüsosoomid on rakus paiknevad esmased toitainete lammutamise organellid. Lüsosoomides paiknevad ensüümid lammutavad kindlaid raku sees paiknevaid koostisosakesi. Ensüüm alfa-galaktosidaas A ülesandeks on rakkudes paiknevates lüsosoomides lammutada kompleksseid suhkru-lipiidi molekule, glükolipiide, mida kutsutakse spetsiifiliselt globotriatsüülseramiidideks (GL-3 või Gb3). (Globotriatsüülseramiidid tekivad sellise suhkruliigi, nagu galaktoosi, lõhustamise ühe vaheproduktina. ) Ensüümi puudus põhjustab pideva GL-3/Gb3 kogunemise rakkudesse, mis kahjustab rakkude toimimist eriti südames, veresoontes ja neerudes. Kuna GLA-geen paikneb X-kromosoomis, siis Fabry tõbi pärandub X-kromosoomiga ehk X-liiteliselt. Naistel võib haigus mitte avalduda või avalduda varieeruvalt kuni raskete organkahjustusteni sarnaselt Fabry tõbe põdevate meessugulastega. ( vt. Geneetikasektsiooni allpool). FABRY TÕVEL ON 2 SUBTÜÜPI: Tüüp 1 ehk " klassikaline" alatüüp ja tüüp 2 ehk " hilise algusega" alatüüp. Tüüp 1 Fabry tõbe põdevatel meestel on väga väike või puuduv ( alla 3% normaalsest keskmisest ensüümi aktiivsusest) alfa- galaktosidaas A ensüümi aktiivsus ja seoses sellega väikestesse veresoontesse, kapillaaridesse kogunenud Gb3, mis põhjustab lapse -ja täiskasvanueas tekkivaid Fabry tõve põhikaebuseid. Põhikaebusteks on: akroparesteesiad (piinavad valud kätes ja jalgades, mis esinevad füüsilisel aktiivsusel, palaviku puhul, stressiga jne.); angiokeratoomid (punasest kuni sinise värvusega nahal esinevad sõlmekesed); anhidroos või hüpohidroos (puuduv või märkimisväärne higistamise vähenemine); seedetrakti sümptomid sh kõhuvalud ja kõhukrambid; ärritatud soole sündroom; iseloomulikud silma sarvkesta muutused, mis ei mõjuta nägemisteravust. Inimese vanusega Gb3 süsteemsed ladestused eriti südames põhjustavad rütmihäireid, vasema vatsakese lihase paksenemist, hüpertroofilist kardiomüopaatiat. Neerudes pidevat valgueritust, neerupuudulikkust ja/või ajuveresoonte haigusi nagu transitoorne isheemiline atakk (TIA) vôi insuldid. ( jätkub)