Vastsündinute testimine Fabry tõve suhtes kohustuslikuks!

Punktmutatsioon

Fabry tõbi võib tekkida ka punktmutatsiooni teel s.t. et perre kus pole Fabry tõbe, võib sündida laps kellel on Fabry tõbi. Kuidas inimene teab midagi Fabry tõvest kui perearstide õppeprogrammis seda isegi pole?