Vastsündinute testimine Fabry tõve suhtes kohustuslikuks!

Tiia Matsi,
  1. Ühisloomes
  2. Allkirjastamisel
  3. Riigikogus
  4. Järelkaja
331 päeva jäänud

Arutelu tähtaeg:

Algatus on ühisloomefaasis. Esita oma kommentaar.

Fabry tõve ja kaasasündinud hüpotüreoosi ning samuti fenüülketonuuria ( PKU), esinemissagedus on sama 1-5/10 000.

Andmeid saab kontrollida aadressilt:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=ENhttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=EN

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=760&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Congenital-hypothyroidism&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Congenital-hypothyroidism&title=Congenital%20hypothyroidism&search=Disease_Search_Simple

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=611&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PKU&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Phenylketonuria&title=Phenylketonuria&search=Disease_Search_Simple

Need haigused põhjustavad raskeid organkahjustusi ravita jätmisel. Kaasasündinud hüpotüreoosi ja PKU suhtes testitakse vastsündinuid, Fabry tõve suhtes mitte. Kaasasündinud hüpotüreoosi hormoonasendusravi maksab alla 2 euro kuus. Fabry tõve ensüümasendusravi maksab 25 000 eurot kuus. PKUst tekkivaid organismi kahjustusi saab vähendada spetsiaalse dieedi abil.

Miks kaasasündinud hüpotüreoosi ja PKU puhul testitakse ja diagnoositakse ning võimaldatakse ravi kuid Fabry tõve esinemisel testitakse alles raskete tüsistuste tekkimisel (kui sedagi) ning paljud jäävad üldse testimata, diagnoosimata ja ravita?

Soovime kõigile õigust tervisele! Soovime, et ka Fabry tõbe põdevatel inimestel oleks õigus varasele haiguse avastamisele ja ülikallile ensüümravile!

1 tüüpi Fabry tõbe iseloomustav video eesti keeles:

( kaebused on väga varieeruvad ja kõiki kaebusi/ haigustunnuseid ei pruugi avalduda kuna iga inimese haiguspilt Fabry tõve puhul võib olla erinev)

https://youtu.be/sQMz5SyQlXY

Kõigi diagnoosimata jäetud Fabry tõbe põdevate inimeste nimel diagnoosimata ja ravita jäetud Fabry tõvega ja sellest tekkinud raskete progresseeruvate närvisüsteemi -ja organkahjustustega:

Kristel Kiho ja Tiia Matsi

Early testing of newborn babies for Fabry disease is needed in Estonia as there already tested newborns for congenital hypothyreosis.

The prevalence of Fabry disease and congenital hypothyreosis is same 1-5/10 000.

This info is available in:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=ENhttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=EN

The information about congenithal hypothyreosis:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=760&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Congenital-hypothyroidism&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Congenital-hypothyroidism&title=Congenital%20hypothyroidism&search=Disease_Search_Simple

Both diseases if untreated cause severe organ damages.

Congenital hypothyreosis tested and diagnosed and treatment started immediately, but it is not the case with Fabry disease.

Many people are never ever tested for Fabry disease even they already have severe symptoms such as organ sclerosis, cardiac hypertrophy or dilatation, damages in liver, kidney, lungs or nervous system which greatly shortens a person' s life expectancy.

Treatment for congenital thyroid failure costs about 1 euro a month, but treatment for Fabry disease costs 25 000 euros a month.

We hope everyone has the right to be tested early for Fabry disease as well, because they too have a right to a healthy life and treatment even though treating costs 25 000 times more than treating hypothyroidism!

On behalf of all undiagnosed and untreated people with Fabry disease:

Kristel Kiho and Tiia Matsi,

we also have undiagnosed and untreated Fabry disease with severe and progressive organ damages.

Kommentaarid

  1. Pooldav

    Vastsündinute skriiningtestid Fabry tõve suhtes on näiteks Ameerika Ühendriikides kohustuslike testide hulgas umbes 13 osariigis. Fabry tõbi on organsüsteeme kahjustav haigus ilma ravita jätmisel ja 1 tüüpi Fabry tõbi lühendab keskmiselt meeste ( ja osade naiste) eluiga 20 aasta võrra ja naiste eluiga keskmiselt 10 aasta võrra. Pluss märgatavalt halvendab elu kvaliteeti tekkivate organite, organsüsteemise kahjustumise tõttu.

    1. Põhjalikumalt Fabry tõvest tõlgituna ka eesti keelde

      https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/?fbclid=IwAR1r1HiT2MHmVmgxTGMMsuV9ofnbvKt7xAxVBIk6vbjcoVrHernFNH9fbYg FABRY TÕVE SÜNONÜÜMID: Andersson-Fabry tôbi; Angiokeratomae corporis diffusum-angiokeratoomid kehal; GLA-defitsiit; Hajusalt nahal paiknevad angiokeratoomid; Alfa-galaktosidaas A puudus FABRY TÕVE ALATÜÜBID: Tüüp 1 ehk klassikaline fenotüüp ja Tüüp 2 ehk hilise algusega fenotüüp ÜLDIST: Fabry tõbi on harv pärilik glükosfingolipiidide (rasva) ainevahetuse häire, mida põhjustab lüsosoomides asuva ensüümi a-galaktosidaas A (a-GAL-A) märkimisväärne defitsiit või puudumine. See häire kuulub haiguste gruppi, mida tuntakse lüsosomaalsete ladestushäirete all. Rakkudes paiknevates lüsosoomides toimub sinna trantsporditud ainete esmane lammutamine. Kahjustused (mutatsioonid) ensüümi alfa-galaktosidaasi-A tootma suunavas geenis (GLA-geen), põhjustavad alfa-galaktosidaas A defitsiidi rakkudes. Lüsosoomid on rakus paiknevad esmased toitainete lammutamise organellid. Lüsosoomides paiknevad ensüümid lammutavad kindlaid raku sees paiknevaid koostisosakesi. Ensüüm alfa-galaktosidaas A ülesandeks on rakkudes paiknevates lüsosoomides lammutada kompleksseid suhkru-lipiidi molekule, glükolipiide, mida kutsutakse spetsiifiliselt globotriatsüülseramiidideks (GL-3 või Gb3). (Globotriatsüülseramiidid tekivad sellise suhkruliigi, nagu galaktoosi, lõhustamise ühe vaheproduktina. ) Ensüümi puudus põhjustab pideva GL-3/Gb3 kogunemise rakkudesse, mis kahjustab rakkude toimimist eriti südames, veresoontes ja neerudes. Kuna GLA-geen paikneb X-kromosoomis, siis Fabry tõbi pärandub X-kromosoomiga ehk X-liiteliselt. Naistel võib haigus mitte avalduda või avalduda varieeruvalt kuni raskete organkahjustusteni sarnaselt Fabry tõbe põdevate meessugulastega. ( vt. Geneetikasektsiooni allpool). FABRY TÕVEL ON 2 SUBTÜÜPI: Tüüp 1 ehk " klassikaline" alatüüp ja tüüp 2 ehk " hilise algusega" alatüüp. Tüüp 1 Fabry tõbe põdevatel meestel on väga väike või puuduv ( alla 3% normaalsest keskmisest ensüümi aktiivsusest) alfa- galaktosidaas A ensüümi aktiivsus ja seoses sellega väikestesse veresoontesse, kapillaaridesse kogunenud Gb3, mis põhjustab lapse -ja täiskasvanueas tekkivaid Fabry tõve põhikaebuseid. Põhikaebusteks on: akroparesteesiad (piinavad valud kätes ja jalgades, mis esinevad füüsilisel aktiivsusel, palaviku puhul, stressiga jne.); angiokeratoomid (punasest kuni sinise värvusega nahal esinevad sõlmekesed); anhidroos või hüpohidroos (puuduv või märkimisväärne higistamise vähenemine); seedetrakti sümptomid sh kõhuvalud ja kõhukrambid; ärritatud soole sündroom; iseloomulikud silma sarvkesta muutused, mis ei mõjuta nägemisteravust. Inimese vanusega Gb3 süsteemsed ladestused eriti südames põhjustavad rütmihäireid, vasema vatsakese lihase paksenemist, hüpertroofilist kardiomüopaatiat. Neerudes pidevat valgueritust, neerupuudulikkust ja/või ajuveresoonte haigusi nagu transitoorne isheemiline atakk (TIA) vôi insuldid. ( jätkub)

      1. Jätk

        Enne neeruasendusravi (dialüüs ja neerusiirdamine) ja enne ensüümasendusravi (ERT)kasutusele vôttu oli 1tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste keskmine eluiga umbes 40 eluaastat. Klassikalise fenotüübiga ehk 1. tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste hulk on umbes 1:40 000, aga sõltuvalt populatsioonist ja geograafilisest paiknemisest vastsündinutel läbi viidud uuringute põhjal ka 1:18000 kuni 1:95000. Kontrastiks 2 tüüpi Fabry tõbe põdevatel meestel on põhi alfa-galaktosidaas A ensüümi aktiivsus olemas ja puudub Gb3 ladestumine kapillaaridesse ja väikestesse veresoontesse ning ei teki Fabry tõve põhikaebuseid (need on angiokeratoomid, hüpohidroos, silma sarvkesta muutused jne.) Nende lapsepõlv ja täiskasvanuiga kulgeb normaalselt, kui vahemikus 30-70 eluaastat ilmneb kas neerude- või südamehaigus. Enamikku 2 tüüpi ehk hilise algusega Fabry tõve patsiente tuvastatakse südamehaiguste skriiningul, dialüüsravis, neerusiirdamises või insuldiosakondades ja viimasel ajal ka juba vastsündinute skriiningtestidega. Baseerudes vastsündinute skriininguuringutele on 2 tüüpi Fabry tõve esinemissagedus meestel 5-10 korda sagedasem kui samas piirkonnas esinev 1 tüüpi Fabry tõve esinemine. Nii tüüp 1 kui tüüp 2 Fabry tõbe põdevatel heterosügootsetel naistel varieerub haiguse avaldumine erinevates eluetappides asümptomaatilisest kuni väga raskete haigusilmingute tekkimisega. Umbes 90% 1 tüüpi Fabry tõbe põdevatest naistest tekivad iseloomulikud silma sarvkesta muutused kusjuures 2 tüüpi Fabry tõvega heterosügootsetel naistel ei ole silma sarvkesta muutuseid ega muid klassikalisele Fabry tõvele ehk tüüp 1 Fabry tõvele omaseid sümptomeid. Fabry tõve 2 tüüpi põdevate naiste sümptomeid on hakatud hindama alles hiljuti ja hinnanguliselt on 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate naiste sümptomid kergemad ja neid esineb vähem kui 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste puhul.

        1. Jätk

          Enne neeruasendusravi (dialüüs ja neerusiirdamine) ja enne ensüümasendusravi (ERT)kasutusele vôttu oli 1tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste keskmine eluiga umbes 40 eluaastat. Klassikalise fenotüübiga ehk 1. tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste hulk on umbes 1:40 000, aga sõltuvalt populatsioonist ja geograafilisest paiknemisest vastsündinutel läbi viidud uuringute põhjal ka 1:18000 kuni 1:95000. Kontrastiks 2 tüüpi Fabry tõbe põdevatel meestel on põhi alfa-galaktosidaas A ensüümi aktiivsus olemas ja puudub Gb3 ladestumine kapillaaridesse ja väikestesse veresoontesse ning ei teki Fabry tõve põhikaebuseid (need on angiokeratoomid, hüpohidroos, silma sarvkesta muutused jne.) Nende lapsepõlv ja täiskasvanuiga kulgeb normaalselt, kui vahemikus 30-70 eluaastat ilmneb kas neerude- või südamehaigus. Enamikku 2 tüüpi ehk hilise algusega Fabry tõve patsiente tuvastatakse südamehaiguste skriiningul, dialüüsravis, neerusiirdamises või insuldiosakondades ja viimasel ajal ka juba vastsündinute skriiningtestidega. Baseerudes vastsündinute skriininguuringutele on 2 tüüpi Fabry tõve esinemissagedus meestel 5-10 korda sagedasem kui samas piirkonnas esinev 1 tüüpi Fabry tõve esinemine. Nii tüüp 1 kui tüüp 2 Fabry tõbe põdevatel heterosügootsetel naistel varieerub haiguse avaldumine erinevates eluetappides asümptomaatilisest kuni väga raskete haigusilmingute tekkimisega. Umbes 90% 1 tüüpi Fabry tõbe põdevatest naistest tekivad iseloomulikud silma sarvkesta muutused kusjuures 2 tüüpi Fabry tõvega heterosügootsetel naistel ei ole silma sarvkesta muutuseid ega muid klassikalisele Fabry tõvele ehk tüüp 1 Fabry tõvele omaseid sümptomeid. Fabry tõve 2 tüüpi põdevate naiste sümptomeid on hakatud hindama alles hiljuti ja hinnanguliselt on 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate naiste sümptomid kergemad ja neid esineb vähem kui 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste puhul.