Jätk
Enne neeruasendusravi (dialüüs ja neerusiirdamine) ja enne ensüümasendusravi (ERT)kasutusele vôttu oli 1tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste keskmine eluiga umbes 40 eluaastat. Klassikalise fenotüübiga ehk 1. tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste hulk on umbes 1:40 000, aga sõltuvalt populatsioonist ja geograafilisest paiknemisest vastsündinutel läbi viidud uuringute põhjal ka 1:18000 kuni 1:95000. Kontrastiks 2 tüüpi Fabry tõbe põdevatel meestel on põhi alfa-galaktosidaas A ensüümi aktiivsus olemas ja puudub Gb3 ladestumine kapillaaridesse ja väikestesse veresoontesse ning ei teki Fabry tõve põhikaebuseid (need on angiokeratoomid, hüpohidroos, silma sarvkesta muutused jne.) Nende lapsepõlv ja täiskasvanuiga kulgeb normaalselt, kui vahemikus 30-70 eluaastat ilmneb kas neerude- või südamehaigus. Enamikku 2 tüüpi ehk hilise algusega Fabry tõve patsiente tuvastatakse südamehaiguste skriiningul, dialüüsravis, neerusiirdamises või insuldiosakondades ja viimasel ajal ka juba vastsündinute skriiningtestidega. Baseerudes vastsündinute skriininguuringutele on 2 tüüpi Fabry tõve esinemissagedus meestel 5-10 korda sagedasem kui samas piirkonnas esinev 1 tüüpi Fabry tõve esinemine. Nii tüüp 1 kui tüüp 2 Fabry tõbe põdevatel heterosügootsetel naistel varieerub haiguse avaldumine erinevates eluetappides asümptomaatilisest kuni väga raskete haigusilmingute tekkimisega. Umbes 90% 1 tüüpi Fabry tõbe põdevatest naistest tekivad iseloomulikud silma sarvkesta muutused kusjuures 2 tüüpi Fabry tõvega heterosügootsetel naistel ei ole silma sarvkesta muutuseid ega muid klassikalisele Fabry tõvele ehk tüüp 1 Fabry tõvele omaseid sümptomeid. Fabry tõve 2 tüüpi põdevate naiste sümptomeid on hakatud hindama alles hiljuti ja hinnanguliselt on 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate naiste sümptomid kergemad ja neid esineb vähem kui 2 tüüpi Fabry tõbe põdevate meeste puhul.